O que significa síndrome de Prader-Willi? Verifique isto – O que causa a síndrome de Prader Willi


A síndrome de Prader-Willi é uma doença rara provocada por uma alteração no cromossomo 15 e atinge uma a cada 30 mil crianças no mundo, seja menina ou menino. Ao longo do tempo, pode provocar problemas físicos, comportamentais, de aprendizagem e levar à obesidade.Também há tipicamente deficiência intelectual leve a moderada e problemas comportamentais. Muitas vezes, a testa é estreita, as mãos e os pés pequenos, a altura baixa, a cor da pele clara. O portador também é incapaz de ter filhos.

Bebês com Síndrome de Prader Willi (PWS) apresentam baixo Apgar ao nascer, dificuldade de sugar, choro fraco e são muito pouco ativos, dormindo a maior parte do tempo. Raramente conseguem ser amamentados. Seu desenvolvimento neuro-motor é lento, tardam a sentar, engatinhar e caminhar.

A Síndrome de Prader-Willi é uma condição genética que afeta os genes do cromossoma 15. É uma doença rara, que acomete de 1 a cada 15 mil a 1 a cada 30 mil nascimentos, em ambos os sexos.

Por que a síndrome de Prader-willi é de origem paterna é a de Angelman materna

A razão pela qual elas são discutidas juntas é que ambas síndromes são mais frequentemente causadas por microdeleções na região cromossômica 15q11-q13 que é sujeita a impressão genômica (estampagem gênica). A SPW e SA são associadas com alteração do cromossomo 15 paterno ou materno, respectivamente.Atualmente, a expectativa de vida de uma paciente com Síndrome de Turner é muito maior do que décadas atrás. Assim, é possível que ela tenha uma vida normal e feliz, apesar das complicações reais que a condição traz consigo.Descrita pela primeira vez, em 1956, pelos médicos suíços Andrea Prader, Heinrich Willi e Alexis Labhart, a síndrome de Prader Willi está inserida na categoria de doenças raras, aquelas que apresentam incidência menor do que um a cada 15 mil nascimentos.

A Síndrome de Prader-Willi (SPW) é uma doença neurogenética causada pela perda de função dos genes de origem paterna no segmento 15q11-q13, do cromossomo 15.

Em que tipo de doença genética a síndrome de Prader-willi seria classificada

A síndrome de Prader-Willi (SPW) é uma anomalia neurogenética, congênita e multissistêmica que afeta principalmente o hipotálamo. A síndrome de Prader-Willi (SPW) é uma anomalia neurogenética, congênita e multissistêmica, marcada por alteração nas áreas q11 e q12 do cromossomo 15 de origem paterna.O aviso foi dado.

  1. Síndrome de Alice no País das Maravilhas.
  2. Transtorno de Pica.
  3. Delírio de Capgras.
  4. Síndrome de Stendhal.
  5. Síndrome de Diógenes.
  6. Síndrome de Paris.
  7. Síndrome da Mão Alheia.
  8. Síndrome do sotaque estrangeiro.

Durante a adolescência, a puberdade pode estar atrasada de um a três anos, mas a maturação sexual ocorre normalmente. A saúde física parece ser notavelmente boa. A expectativa de vida não parece ser muito menor, tem-se notícia de pessoas na faixa dos 60 anos e muitas com mais de quatro décadas de vida.

As síndromes de Angelman (SA) e de Prader Willi (SPW) são enfermidades neurogenéticas diferentes, provocadas por contribuição genética materna, deficiente no caso de SA, e paterna, para SPW, da região 15q11-13.

Quadro Clínico e Diagnóstico
As portadoras da ST freqüentemente apresentam atraso na primeira menstruação, além de déficits no desenvolvimento de outras características marcantes associadas à puberdade devido a ausência de hormônios importantes para um desenvolvimento sexual normal (Zinn et al., 1993).

A doença é responsável por uma variedade muito grande de problemas médicos e, principalmente, de desenvolvimento do organismo, como estatura baixa, infertilidade, incapacidade de dar início à puberdade, problemas cardíacos, problemas de aprendizagem e até mesmo de convívio e adaptação social.

Quais síndromes são incompatíveis com a vida

Existem condições, como a síndrome de Edwards e a síndrome de Patau em que, apesar de haverem casos vivos com 10-20 anos, há uma tendência a serem ditas como incompatíveis com a vida. Eu mesmo tenho dois casos de síndrome de Edwards e um com síndrome de Patau com três anos, dezoito anos e quatro anos respectivamente.Síndromes psiquiátricas raras

  • Síndrome de Diógenes.
  • Síndrome de Estocolmo.
  • Síndrome de Clérambault (erotomania)
  • Síndrome Capgras.
  • Síndrome de Cotard.
  • Síndrome de Frégoli (síndrome do falso reconhecimento)
  • Síndrome de Ekbom.
  • Síndrome de Charles Bonnet.

A Síndrome de Turner é causada pela mutação genética, onde ocorre a falta de um segundo cromossomo sexual. Os indivíduos afetados usualmente têm 45 cromossomos, com os 22 pares de autossomos e mais um cromossomo X.